un site web, le premier que j'ai trouver a écrit GOITRES CONGENITAUX Augmentation de volume de la glande thyroïde présente à la naissance, associée ou non à une hypothyroïdie.
Le type 1 est dû à une anomalie de transport de l'iode, probablement secondaire à une altération de la synthèse des protéines de surface cellulaire nécessaires au transport. Le type 2 est associé à plusieurs anomalies des mécanismes d'iodation dans la thyroïde. L'un d'eux est dû à l'absence de peroxydase, nécessaire à l'organification de l'iode, ce qui peut entraîner un crétinisme hypothyroïdien. Une autre anomalie, transmise sur le mode autosomique récessif, semble impliquer un défaut de formation de peroxyde d'hydrogène et est associée à une surdité et à un mutisme, syndrome connu sous le nom de syndrome de Pendred. Ces patients sont habituellement euthyroïdiens ; la surdité n'est donc pas secondaire à l'hypothyroïdie. Une troisième anomalie, associée à une peroxydase anormale, permet une compensation suffisante pour maintenir un état euthyroïdien. Les goitres congénitaux de type 3 sont retrouvés chez des patients présentant une anomalie de la déshalogénase. Bien que l'anomalie biochimique précise ne soit pas connue clairement, les patients ont un déficit partiel ou total de la désiodation de la monoiodotyrosine et de la diiodotyrosine dans la thyroglobuline. Les goitres congénitaux de type 4 sont associés à des anomalies de la synthèse de la thyroglobuline. Un goitre congénital peut provoquer une déviation ou une compression de la trachée et donc gêner la respiration. Bien que le tt varie selon les formes, les goitres associés à une hypothyroïdie sont en général traités par une hormone thyroïdienne. La compression trachéale et l'hyperthyroïdie peuvent être traitées chirurgicalement.